人の染色体は23種類あり、それぞれ対になっているので計46本。

大きさの大きい順に１〜２２番までの番号がついています。

これらを常染色体といいます。残り２本は性染色体です。

アラジール症候群は20番目ということなので、かなり小さい染色体になります。

アラジール症候群は常染色体優性遺伝。

優性とはその遺伝子が対になった染色体の片方にあったときにのみ現れる形質のことです。

その遺伝子が染色体の両方にあった時のみ現われる形質を劣性遺伝といいます。

劣っているとか優れているという意味ではありません。

それぞれの染色体にはある場所に特徴的な「くびれ（セントロメア）」を持っていて、長い方の部分を長腕もしくは「ｑ」と呼び、短いほうを短腕「petite」にちなんで「ｐ」と呼びます。

アラジール症候群は20番染色体の短い方12の位置にあるJagged1（JAG1）遺伝子に異常があることになります。

・肝内胆汁うっ帯

・小葉間胆管減少、消失

・黄疸

肝臓の中の胆管が一部ない状態。

栄養吸収が出来にくいため、成長障害・知能障害がでてくる可能性があります。

また、胆管が少なく胆汁酸の流れが悪い場合、通常であれば脂肪から胆汁酸で消化・生成されるビタミンKが生産されなくなります。

ビタミンKは止血作用があるため、これが生産されなくなると血の止まりが悪くなります。

肝臓の状態では肝臓移植を要する場合があります。

しかし、大きな手術には心臓に負担がかかる場合があり、心臓の状況によっては移植ができないという場合もあります。

・肺動脈狭窄

肺動脈の管が普通より細くなっている。

血液が流れにくく、右心室に負担がかかり、右心室圧が高くなる。

肺動脈は心臓の右心室から肺へ血液を送り出す動脈であり、静脈血を運ぶ唯一の動脈です。

肺動脈は右心室の肺動脈弁から始まり、比較的太く短い肺動脈幹(大人の場合、長さ5cm、直径3cm程度)を経た後、二つの肺動脈(左肺動脈、右肺動脈)に分岐し、それぞれ左右の肺動脈に静脈血を運ぶ。

狭窄の度合いは右心室圧で診断される。

50mmHg以下なら、軽度

60〜70mmHgなら、中度

80mmHg以上なら、重度

中度〜重度の場合には、右心室不全が進行する可能性があり、カテーテル(バルーン)や手術で狭窄を広げる治療をする場合がある。

・眼球の陥凹(落ちくぼんだ目)

・すじの通った鼻(高い鼻)

・小顎・尖った下顎

・広い前額・前額突出

　簡単に言うと『彫りの深い顔』

・Butterfly Appearance

・蝶形椎

・蝶型脊柱

・蝶型椎弓

・椎弓欠損

・脊椎の異常

・椎骨の異常

・椎体の異常を主徴とする多発奇形症候群

痛みもなく、砕けることもなく、神経障害が出ることもなく、

ただ、骨の形状が普通とは違うという特徴だけが確認されているいる。