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アラジール(alagille)症候群について

 私自身医学の知識が全くございませんが、色々な資料や医学書で調べさせて頂いた内容を書き込みさせていただきます。
アラジール(alagille)症候群、今はまだ10万人に1人程の珍しい病気で原因はまだはっきりと解明されておりません。
現在、染色体20p12又は1p13-p11の変異(欠損)が原因ではないかとされております。
症状については、肝機能・形態学的異常、特徴的な変貌、骨格系の異常、心血管系異常、眼科的異常の5つが主にあげられます。知能障害が伴う場合もあります。しかし、必ず5つ全ての症状が現れるのではなく個人差があり、5つ全てでる方もおられれば1つしか症状が出ないという方もおられるみたいです。また、症状の重さにも個人差があるようです。
平成17年4月から小児慢性特定疾患の対象となり少しづつは世間でも認められるようになってきました。
真翔の症状は、肝機能・形態学的異常、骨格系の異常、心血管系異常が見られます。
詳しく言いますと小葉間胆管の消失。肝臓の中の胆管が一部ない状態です。胆管がなく上手く栄養吸収ができないので、今後成長障害や知能障害などが出てくる可能性があります。 骨格異常として、脊椎蝶形。正面のレントゲン撮影を見ると背骨の中央に黒い線が入っております。上から見ると通常楕円形の脊椎が蝶のような形(真ん中がへこんでいる)をしています。
心血管異常として、肺動脈狭窄。肺動脈が細くなっていて血液が流れにくい病気です。(肺動脈弁が細い場合もあります。)軽症の場合は運動制限などはないですが、重症の場合は運動制限されます。心雑音があることで発見されることが多いです。
症状以外にも色々な悩みがあります。担当の医師からは今回は突然変異で起こっているのではないかということなのですが、染色体の変異ということです。
染色体異常は遺伝で引き継がれるからです。今の時点では家族や家族の父母兄弟ともに染色体の検査をおこなっていません。現時点ではみんなそれぞれ健康に生活をしているからです。きっちりと原因を調べるのであれば検査をした方が良いのかもしれませんが、万一症状が現れていないものの異常が発見された場合、その人は今後の人生を大きな不安と責任を背負いながら生きていかなければいけないからです。